聽力喪失(HL)是一種常見的感覺障礙。超過一半的HL病例可歸因于遺傳原因。目前尚無有效的遺傳性HL的治療方法，早期診斷降低遺傳性HL的發(fā)生率，對(duì)于遺傳性HL的臨床干預(yù)具有重要意義。
以前的研究已經(jīng)確定了111種非綜合征性聽力損失基因。在中國NSHL患者中鑒定的最常見的突變基因包括GJB2，SLC26A4和線粒體基因MT-RNR1。
在中國人群中開發(fā)HL基因組是很重要的，這可以對(duì)SHL和NSHL進(jìn)行病因診斷。
在最近的一項(xiàng)研究中，共有220名不相關(guān)的漢族雙側(cè)進(jìn)展性SNHL患者和50名無關(guān)的健康對(duì)照者進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性(SNP)基因分型，采用改進(jìn)的多重結(jié)扎檢測(cè)反應(yīng)(iMLDR)技術(shù)，同時(shí)檢測(cè)共10個(gè)HL基因的32個(gè)突變，涵蓋了目前中國人群中非綜合征或綜合征性聽力喪失病因的所有特征性突變。
研究人員使用iMLDR技術(shù)成功檢測(cè)到49個(gè)具有已知突變的陽性樣品。 171例SNHL患者中，57例(33.33%)發(fā)現(xiàn)基因變異，其中30例攜帶GJB2突變，14例攜帶SLC26A4突變，7例攜帶GJB3突變，6例攜帶MT-RNR1突變。在攜帶純合變體的患者中，12.9%(22/171)患者證實(shí)了耳聾的分子病因。這些結(jié)果通過Sanger測(cè)序驗(yàn)證，表明iMLDR技術(shù)的靈敏度和特異性為100%。
研究人員相信，在有效的臨床水平上實(shí)施這種人群特異性技術(shù)將對(duì)HL診斷和治療具有重要價(jià)值。
原始出處：
Liu Y et al. A rapid improved multiplex ligation detection reaction method for the identification of gene mutations in hereditary hearing loss. PLOS ONE, 2019; doi: 10.1371/journal.pone.0215212. eCollection 2019.
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