聽(tīng)損是常見(jiàn)的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聾原因中，遺傳是導(dǎo)致聽(tīng)損兒童出生的主要原因，比例高達(dá)60%;另外在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。
一般情況下，如果夫妻雙方被確診為遺傳性聽(tīng)損，我們建議還是去到專(zhuān)業(yè)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，進(jìn)行遺傳咨詢，要帶齊一些病歷和一些檢測(cè)結(jié)果。由醫(yī)生去分析夫妻的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)孕早期胎兒進(jìn)行聽(tīng)損基因產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)備
對(duì)于可能需要對(duì)孕早期胎兒進(jìn)行產(chǎn)前聽(tīng)損基因診斷的家庭，做好身體和心理兩方面的準(zhǔn)備必不可少。在這個(gè)過(guò)程中，遺傳咨詢扮演著重要的作用。醫(yī)生會(huì)根據(jù)每個(gè)家庭的具體情況，分析聾病性質(zhì)、致聾因素、遺傳模式、干預(yù)方式等，提供再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析及生育指導(dǎo)，包括胚胎植入前診斷、接受捐贈(zèng)配子、產(chǎn)前基因診斷等。對(duì)于準(zhǔn)備接受聽(tīng)損產(chǎn)前診斷的家庭，在遺傳咨詢中一般包含胎兒取材術(shù)的手術(shù)流程、技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、檢測(cè)局限性等內(nèi)容。
新生兒聽(tīng)損基因篩查的普及率
目前，我們國(guó)家新生兒篩查仍以聽(tīng)力學(xué)篩查為主，聽(tīng)損基因篩查的普及率不高。
隨著新生兒聽(tīng)力篩查工作的廣泛開(kāi)展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，我們發(fā)現(xiàn)在新生兒聽(tīng)力篩查中存在一個(gè)較大的局限，即并不是所有的聽(tīng)力缺失都會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái)，包括遲發(fā)性聽(tīng)損、漸進(jìn)性聽(tīng)損及藥物誘導(dǎo)性聽(tīng)損等。
采取新生兒聽(tīng)力學(xué)篩查與聽(tīng)損基因篩查相結(jié)合的聯(lián)合篩查方式，有助于彌補(bǔ)新生兒聽(tīng)力學(xué)篩查的不足，發(fā)現(xiàn)包括遲發(fā)性、漸進(jìn)性及藥物誘導(dǎo)性聽(tīng)損在內(nèi)的隱匿性致聾因素，及早采取干預(yù)措施，防止因聽(tīng)力缺失而影響患兒語(yǔ)言能力發(fā)育及學(xué)習(xí)能力發(fā)展。
需要做先天性聽(tīng)損檢測(cè)的人群
根據(jù)大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)正常聽(tīng)力人群中聽(tīng)損基因突變攜帶率約為6%，這是一個(gè)很高的攜帶率，因而我們建議在普通人群中推廣遺傳性聽(tīng)損基因篩查。事實(shí)上，北京、成都、武漢、佛山等地已將聽(tīng)損基因篩查納入政府民生項(xiàng)目，我們相信隨著人們?nèi)罕娊】敌枨蟮脑黾蛹罢畬?duì)醫(yī)療衛(wèi)生的投入，聽(tīng)損基因篩查將成為人群普篩的重要項(xiàng)目，將對(duì)我國(guó)聾病防控產(chǎn)生重要意義。
當(dāng)然，防控重點(diǎn)人群主要包括聽(tīng)損患者、曾生育聽(tīng)損患兒或有聽(tīng)損家族史者，對(duì)于這個(gè)人群，應(yīng)根據(jù)具體情況，結(jié)合患者的臨床表型及基因檢測(cè)結(jié)果，從遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、生活指導(dǎo)、用藥指導(dǎo)等方面給予受檢者及家屬相應(yīng)的遺傳咨詢。
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