一、為什么要進(jìn)行耳損的基因檢測?
我國是聽障人口最多的國家。每年約新生耳損兒童3萬余名。引起耳損的原因有很多，但在耳損患者中，約60%的耳損與遺傳因素有關(guān)，而且在正常人群中也存在較高的基因突變致耳損的現(xiàn)象，因此耳損發(fā)病率一直居高不下。但耳蝸結(jié)構(gòu)細(xì)微且復(fù)雜，無法通過電生理和生化檢測作出病因?qū)W診斷，制約了耳損研究的發(fā)展。這一切都決定了耳損的基因檢測是目前最有效的病因?qū)W分析方法，并能為耳損的治療、預(yù)防和預(yù)后作出指導(dǎo)。
二、哪些人需要做耳損的基因檢測?
以下人員應(yīng)當(dāng)進(jìn)行耳損的基因檢測：
1. 夫妻一方為耳損患者，或家族中有先天性耳損患者。
2. 已經(jīng)生育一個(gè)耳損兒童，計(jì)劃再次生育的夫婦。
3. 耳損青年面臨婚戀時(shí)，考慮生育耳損兒童風(fēng)險(xiǎn)的。
4. 耳損患者希望了解自己致耳損病因的。
5. 正常夫婦希望對(duì)新生兒進(jìn)行耳損風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的也會(huì)對(duì)基因檢測提出要求。
三、耳損基因檢測對(duì)個(gè)人和社會(huì)有什么意義呢?
耳損基因檢測的意義非常明顯：
1. 預(yù)防遺傳性耳損發(fā)生，避免耳損兒童出生，提高人口素質(zhì)。
2. 指導(dǎo)患者及其親屬用藥和生活注意事項(xiàng)。
3. 明確病因，及早進(jìn)行助聽器或電子耳蝸植入的康復(fù)治療。
4. 預(yù)測電子耳蝸的療效。基因突變導(dǎo)致的耳損，電子耳蝸移植效果好。
5. 對(duì)以生育耳損兒童的家庭進(jìn)行再次生育的指導(dǎo)。
四、家族里沒有耳損病人，孩子的耳損可能是遺傳的嗎?
也有可能。因?yàn)樵谶z傳性耳損中，75-80%是常染色體隱性遺傳，即攜帶該耳損基因的人可以不發(fā)病，如常見的致耳損基因-GJB2基因突變，正常人群的攜帶率約為2-3%，導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征的PDS突變基因在正常人群中的攜帶率大約2-3%，而攜帶線粒體基因A1555G突變的患者如果沒有耳毒性藥物接觸史可能也不會(huì)表現(xiàn)為耳損。
五、若是藥物致耳損的，也需要做基因檢測嗎?
有許多患者的藥物性耳損是“一針致耳損”，這說明他們對(duì)藥物的毒性比一般人更敏感，這是因?yàn)樗麄兛赡軘y帶了線粒體DNA A1555G突變。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代，預(yù)計(jì)我國有420萬這樣的攜帶者。通過基因檢測，可以有效的預(yù)防他們及其后代的耳損發(fā)生。
六、若為先天性耳損患者，是否可以和另一個(gè)耳損者結(jié)婚?
不同的耳損患者可能攜帶不同的致耳損基因。如果一個(gè)耳損患者恰好和帶有相同致耳損基因的另一個(gè)耳損者婚配，那么他們的后代將無一幸免獲得兩條致病的等位基因，發(fā)生耳損的幾率接近100%。如果兩個(gè)耳損者所攜帶的致耳損基因并不相同，則根據(jù)不同的基因類型可以推算出后代患病的幾率，并通過產(chǎn)前診斷避免耳損兒童的出生。
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